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mTOR基因rs6540964、rs75398396位點多態性與川崎病的關聯性研究

作者:羅頡; 查鷺婷; 袁姍; 羅葉萍; 李卓穎; 黃利華; 楊作成 中南大學湘雅三醫院兒科中南大學湘雅三醫院兒科; 長沙410013

摘要:目的 :探討哺乳動物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)基因rs6540964、rs75398396位點多態性與中國漢族兒童川崎病(KD)并冠狀動脈損害(CAL)的相關性。方法 :運用PCR擴增產物直接測序法(PCR-SBT)分析100例川崎病患兒和100例健康兒童mTOR基因的rs6540964、rs75398396位點的多態性。結果 :川崎病組mTOR基因rs6540964位點AA、AG、GG基因型分布和A、G等位基因頻率與正常對照組比較差異無顯著性意義。川崎病組mTOR基因rs75398396位點GG、AG、AA基因型分布和G、A等位基因頻率與正常對照組比較差異無顯著性意義。川崎病患兒合并CAL組與未合并冠脈損傷(NCAL)組mTOR基因rs6540964位點基因型分布和等位基因頻率比較差異無顯著性意義。川崎病患兒合并CAL組與NCAL組mTOR基因rs75398396位點基因型分布和等位基因頻率比較差異無顯著性意義。結論 :尚未發現mTOR基因rs6540964位點及rs75398396位點的多態性與川崎病及其CAL的發生存在關聯性。

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湖南師范大學學報·醫學版

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