摘要：目的:檢測1例常染色體隱性遺傳性羊毛狀發患者家系中LIPH和LPAR6基因的突變情況。方法:收集患者臨床資料,提取先證者及其家庭成員外周血DNA,采用聚合酶鏈反應(PCR)法擴增LIPH和LPAR6基因編碼區的全部外顯子及其側翼序列并測序。檢索文獻并總結已有報道的LIPH基因突變位點和臨床表現。結果:基因檢測發現先證者及其患病弟弟的LIPH基因均發生c.742C>A純合突變,導致氨基酸出現p.His248Asn改變,其父母均為c.742C>A雜合突變。結論:在1例常染色體隱性遺傳性羊毛狀發患者中檢測到LIPH基因c.742C>A(p.His248Asn)純合突變,擴展了常染色體隱性遺傳性羊毛狀發的基因型和臨床表型。