摘要：先天性巨結腸(hirschsprung’s disease,HSCR)是一種常見的小兒消化道畸形,是新生兒腸梗阻的常見原因,其發病率為1/5000~1/4000,居小兒消化道畸形第二位[1]。HSCR的主要病理改變是在胚胎發育的5~12周神經嵴細胞遷移障礙,導致末端腸壁黏膜下及肌間神經叢神經節細胞缺如,引起病變腸管持續痙攣性收縮,蠕動消失,近端腸管擴張而出現腹脹、嘔吐及排便障礙等臨床表現,是一種多基因與環境共同作用的復雜疾病[2]。