摘要：Fabry病是一種因GLA基因突變導致的X染色體連鎖遺傳性溶酶體貯積病,水解酶α半乳糖苷酶完全或部分缺乏活性,導致體內鞘糖脂無法正常降解而貯積在各種組織。心臟受累常見,稱為Fabry心肌病。心臟受累是患者死亡的主要原因之一,受損部位包括心肌、傳導系統、瓣膜及冠狀動脈。本文就Fabry心肌病遺傳機制、臨床表現、診斷與治療的新進展作一綜述。