摘要：2019年2月27日,由國家衛生健康委醫政醫管局主辦,中國罕見病聯盟、北京協和醫院承辦的《罕見病診療指南(2019年版)》會在京召開。該《指南》詳細闡述了121種罕見病的定義、病因和流行病學、臨床表現、鑒別診斷和治療等內容,并以流程圖的形式展現每一個病種的診斷流程和治療原則,對于開展醫務人員培訓,指導醫務人員識別診斷罕見病,提升我國罕見病規范化診療能力具有重要意義。