摘要：目的探討KCNQ2基因突變不同基因型與癲癇患兒臨床表型之間的關系。方法分析2017年10月-2018年10月河北省兒童醫院神經內科收治的5例KCNQ2基因突變相關性癲癇患兒,并查閱萬方、中國知網(CNKI)、PubMed、Uptodate等數據庫,結合相關文獻進行總結。結果本研究共收集5例KCNQ2基因突變陽性患兒,其中自發突變3例:含錯義突變2例,截短突變1例;家系遺傳2例;錯義突變、無義突變各1例。3例自發突變臨床表型均為癲癇性腦病,家系遺傳中1例為良性家族性新生兒癲癇。家系1同一位點突變呈現3種不同表型。結論①KCNQ2基因突變不僅可以引起良性家族性新生兒癲癇(BFNE),還可引起多種癲癇性腦病;②自發突變更可能導致癲癇性腦病;③同一家系攜帶同一基因突變位點成員也可能有不同表型。