摘要：目的無創產前檢測(non-invasive prenatal testing,NIPT)不僅可用于常見染色體非整倍體的篩查,而且可發現拷貝數變異(copy number variations,CNVs)。本研究評估NIPT篩查胎兒三體和CNVs陽性預測值(positive predictive value,PPV)對胎兒篩查的臨床意義。方法收集2016-01-01-2018-05-31濰坊市婦幼保健院就診,因NIPT提示高風險而進行侵入性產前診斷的孕婦,對NIPT提示CNVs高風險者,采用傳統核型分析結合染色體微陣列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技術進行檢測。結果NIPT提示高風險孕婦共512例,其中21三體高風險356例、18三體高風險73例、13三體高風險21例及CNVs高風險35例。經羊水細胞染色體核型分析證實,21三體322例、18三體53例、13三體5例,NIPT對21、18、13三體的PPV分別為90.45%(322/356)、72.60%(53/73)和23.81%(5/21),NIPT對于常見染色體(21、18、13)三體的PPV為84.44%。NIPT提示CNVs高風險35例,其中23例經染色體核型分析和CMA技術驗證為假陽性,假陽性率為65.71%(23/35),PPV為34.29%;5例染色體核型分析與CMA技術結果一致,均為陽性;6例染色體核型分析未見異常,CMA驗證結果為陽性,CMA檢測陽性率為31.43%(11/35);1例(例12)CMA驗證結果正常,染色體核型分析為平衡易位,核型分析陽性率為17.14%(6/35)。結論NIPT對于三體陽性預測值較高,尤其是21三體,對CNVs高風險患兒具有一定檢出意義,但陽性預測值較低;傳統核型分析結合CMA技術有利于CNVs患兒檢出。