摘要:目的:發現一個人類白細胞抗原(HLA)-A新等位基因并對其核苷酸序列進行分析及確認。方法采用序列特異性寡核苷酸探針技術(SSO)對2015年中國造血干細胞捐獻者資料庫(CMDP)陜西分庫入庫數據進行 HLA常規檢測,針對罕見結果進一步選擇多聚酶鏈反應-測序(PCR-SBT)和組序列特異性引物(GSSP)進行確證試驗,明確突變位點。結果 SSO分型結果顯示為罕見等位基因,經PCR-SBT復核無完全匹配結果,提示疑似新等位基因,經 GSSP確證發現該基因與同源基因 HLA-B*24∶02∶01∶01相比,在第3外顯子544位置發生堿基變異由 G>A,該突變造成氨基酸序列158位由丙氨酸(GCC)變成蘇氨酸(ACC)。結論確認了一個新的 HLA-A等位基因,2015年12月31日被世界衛生組織HLA命名委員會正式命名為 HLA-A*24∶327。
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