摘要：β-地中海貧血(β-地貧)是一種可致死、致殘的遺傳性血液病,臨床上具有較寬泛的表型變異譜,在致病基因型相同或類似的情況下,患者的臨床表型嚴重程度有很大的差異。探索影響β-地貧表型的遺傳修飾因素是當前血液病及遺傳病領域的研究熱點和重點。本文從α-珠蛋白基因型和胎兒血紅蛋白(Hb F)數量性狀位點兩個方面闡述了可加重或緩解β-地貧表型的遺傳修飾因素,并著重介紹了調控-珠蛋白基因重激活的轉錄因子變異,以及β-珠蛋白基因簇順式元件變異。最后,本文舉例介紹了β-地貧遺傳修飾的臨床應用以及未來發展前景。