摘要：Ataxin-3(AT3,ATXN3)是一種重要的去泛素化酶,正常情況下,它參與基因轉錄、蛋白代謝、磷酸化以及自身泛素化水平的調節。然而突變的Ataxin-3的表達可致轉錄失調,導致細胞毒性和神經退行性變疾病,如脊髓小腦共濟失調3(SCA3)。AT3的異常不僅能導致神經性病變,而且據最近世界各地的研究表明,AT3的失調可能涉及一些人類癌癥或者癌癥前期病變(如胃癌、乳腺癌、肺癌、睪丸癌、肝硬化等)的發病機制。雖然目前國內關于ATXN3的研究較少,但在國外已經有大量研究報道,該綜述主要總結它的功能與疾病的關系。