安貞醫院純合子家族性高膽固醇血癥管理的17年經驗
作者：王綠婭; 楊婭; 王倩; 于薇; 袁慧; 楊士偉; 周玉杰 首都醫科大學附屬北京安貞醫院; 北京市心肺血管疾病研究所-動脈硬化研究室; 北京市100029; 中國醫師學會檢驗分會動脈硬化檢驗專家委員會; 中國生物化學與分子生物學學會脂蛋白專業委員會; 國際血管健康學會
摘要：家族性高膽固醇血癥(familial hypercholesterolemia,FH)是嚴重的遺傳代謝性疾病,是國際公認的全球性疾病[1]。其主要臨床特征包括:低密度脂蛋白膽固醇(low-density lipoprotein cholesterol,LDL-c)水平極度升高、皮膚肌腱等多部位出現黃色瘤,全身嚴重的動脈粥樣硬化(atherosclerosis.As)[1,2],可導致較為嚴重的早發動脈粥樣硬化性心血管病(atheros-clerosis cardio vascular disease,ASCVD)甚至危及生命[3,4]。
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