中國人群家族性高膽固醇血癥診療須知之我見
作者：李建軍 北京市中國醫學科學院北京協和醫學院國家心血管中心阜外醫院血脂異常與心血管病診治中心; 100037; 國家心血管病中心專家委員會; 歐洲和美國心血管病學會
摘要：家庭性高膽固醇血癥(familial hypercholesterolemia,FH)是人類最常見的常染色體單基因遺傳疾病,常見的致病基因有低密度脂蛋白受體(LDLR)基因,載脂蛋白B(Apo B)基因,前蛋白轉換酶枯草溶菌素9(PCSK9)基因和LDL受體銜接蛋白1(LDLRAP1)基因,其中LDLR基因突變直接導致LDLR功能受損或缺失。
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