摘要：目的:對毛囊角化病(Darier's disease, DD)一家系及三例散發患者進行ATP2A2基因的突變分析。方法:收集先證者及其家系成員、散發病例的臨床資料和外周血,采用PCR技術擴增ATP2A2基因所有編碼區及側翼序列,用Sanger法測序檢測潛在的突變,選取與患者無親緣關系的100例健康人作為對照,同時對已報道的ATP2A2基因突變進行文獻回顧。結果:家系中三例患者均檢測出ATP2A2基因第5號外顯子c.380 G>A(p.G127D)新發錯義突變;散發患者S1檢測出第13號外顯子C.1676G>A(p.R559Q)錯義突變,散發患者S2檢測出第14號外顯子c. 2001C>T(p.D667D)同義突變,散發患者S3未檢測出突變。結論:本研究中共發現三個突變,其中c.380G>A(p.G127D)在中國人群中首次報道,拓展了ATP2A2的基因突變譜。