摘要：孤獨癥譜系障礙(ASD)是由三個核心行為領域的損傷定義的一組復雜的神經精神病癥:社交互動、言語和非言語交流、以及受限制的興趣/重復行為。廣泛的遺傳學研究已經鑒定了許多孤獨癥的易感基因,并增加了對從頭變異和遺傳拷貝數變異的貢獻的理解。筆者將最近的基因發現置于發育和大腦回路環境中,并從遺傳、分子、細胞和神經多個回路領域對孤獨癥神經病理學進行基本理解。回顧利用小鼠動物模型以探求ASD腦機制的文獻,以期從了解大腦發育背景下揭示個體風險基因可能如何運作以及和患者癥狀的關聯。明確研究與大腦神經環路相關的機制可能從理論上指導對孤獨癥的面向特定神經回路的個性化治療的方案,從而產生更好的干預疾病進程和良性的行為轉化的結果。