摘要：神經母細胞瘤是交感神經系統的胚胎腫瘤,由來自神經嵴的交感神經細胞產生,是兒童期最常見的實體瘤,也是嬰兒最常見的惡性腫瘤^[1]。高通量基因組分析、外顯子組和全基因組測序、全基因組關聯研究、轉錄組學和藥物篩選等技術使神經母細胞瘤生物學相關研究取得了重大進展。神經母細胞瘤的分子特征與疾病的發生發展及預后相關,以這些分子為靶點進行治療,有望取得較好的治療效果。雖然小兒癌癥的基因組畸變和突變明顯較成人腫瘤要少^[2],但已發現的一些最常見的神經母細胞瘤基因突變有望成為治療的靶點。