摘要：目的調查廣東省河源地區漢族女性5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR)C677T、A1298C位點基因多態性分布特征,研究分析遺傳因素與血清同型半胱氨酸(HCY)的相關性,為本地區育齡婦女個性化補服葉酸及出生缺陷的一級預防提供依據。方法以該地區1423位漢族女性為研究對象,檢測其MTHFR C677T、A1298C基因位點多態性,與我國其他南北各地區既有數據對比,采用統計學方法分析基因的多態性分布特征;對其中418位孕期女性測定血清同型半胱氨酸濃度,分析該生化指標與遺傳因素的相關性。結果本地區的漢族女性MTHFR 677TT基因型頻率(7.4%),MTHFR 1298CC基因型頻率(5.6%)。C677T和A1298C位點三種基因型間血清HCY水平差異無統計學意義(P>0.05)。結論本地區漢族女性MTHFR基因C677T、A1298C位點多態性分布特征有其自身的特點;基因位點的多態性變化對血清同型半胱氨酸水平無顯著性影響。