摘要：目的:采用基因測(cè)序技術(shù)結(jié)合生物信息分析手段探索原發(fā)性漿細(xì)胞白血病(PCL)的腫瘤新生抗原。方法:采集1例原發(fā)性PCL患者復(fù)發(fā)期和緩解期的外周血樣本,利用基于序列分型的聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)進(jìn)行HLA分型,利用二代測(cè)序技術(shù)對(duì)全外顯子組和轉(zhuǎn)錄組進(jìn)行測(cè)序,利用生物信息學(xué)軟件NetMHCpan預(yù)測(cè)新生抗原。結(jié)果:該患者復(fù)發(fā)期外周血中發(fā)現(xiàn)6個(gè)腫瘤特異的錯(cuò)義突變基因,分別為FRG1、MLL3、SVIL、MYOM1、ZDHHC11、RFPL4A基因;結(jié)合患者的HLA亞型,通過(guò)生物信息預(yù)測(cè)出43條新生抗原。優(yōu)先選取表達(dá)水平較高的FRG1和MLL3基因突變所產(chǎn)生的20條新生抗原,其中4條新生抗原高度親合患者的HLA分子,具有潛在的臨床應(yīng)用價(jià)值。結(jié)論:完成了1例原發(fā)性PCL腫瘤新生抗原的篩查和預(yù)測(cè),實(shí)踐說(shuō)明基于腫瘤特異的體細(xì)胞突變預(yù)測(cè)新生抗原的方法對(duì)于原發(fā)性PCL同樣可行。