一例46，XY完全性性腺發(fā)育不良患者SRY基因新突變報(bào)道
作者：張曼娜 劉明雋 孫首悅 顧衛(wèi)瓊 劉建民 寧光 李小英 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院內(nèi)分泌代謝病科 上海市內(nèi)分泌代謝病臨床醫(yī)學(xué)中心 上海市內(nèi)分泌代謝病研究所 200025
摘要：分析1例46,XY完全性性腺發(fā)育不良患者及其家系的臨床及分子遺傳學(xué).收集患者的臨床資料,并提取患者及其家系成員的外周血單個核細(xì)胞基因組DNA,應(yīng)用PCR擴(kuò)增SRY基因并直接測序,明確患者及其父母的基因突變.患者臨床表現(xiàn)為原發(fā)性閉經(jīng)、女性外生殖器、輕度乳房發(fā)育、陰毛腋毛缺如.內(nèi)生殖器為子宮和條索狀卵巢組織.染色體核型為46,XY.基因測序檢測到患者SRY基因第66位氨基酸由丙氨酸突變?yōu)榻z氨酸（A66T）,并證實(shí)為一新的突變.
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