摘要：隨著產前超聲診斷技術的進步,國內外學者們對胎兒顱腦的觀察和研究越來越深入。產前超聲檢查中對胎兒透明隔腔(cavum septum pellucidum,CSP)的觀察是目前非常重要和需要檢查的結構,但是由于對透明隔(septum pellucidum,SP)及透明隔腔異常的鑒別診斷思路不了解,常常出現不規范的診斷,造成臨床遺傳咨詢的困境。本文對透明隔及透明膈腔解剖學、胚胎發育學原理及透明隔與透明隔腔異常的鑒別診斷思路進行深入闡述,并結合現有文獻總結透明隔異常的臨床意義,供產前咨詢參考。