摘要：先證者女，4歲。出生時表型正常，2歲時雙側鼻唇溝出現約針帽至粟粒大小的高出皮面的膚色丘疹，有光澤，質硬。隨著年齡增長皮疹逐漸增多，擴展至鼻背、鼻根、內眥部。無自覺癥狀。無智力障礙及癲癇病史。查體：發育正常，一般情況良好，頭面部、心、肺、腹及神經系統均未見異常。雙側鼻唇溝、鼻背、鼻根、內眥部見對稱分布的較密集的膚色半球形丘疹，直徑約1～2mm，大小較一致，有半透明感，表面光滑，質地堅實。