摘要：目的針對四川省阿壩藏族羌族自治州茂縣的女性開展分子流行病學調查,研究羌族、漢族、藏族人群葉酸代謝關鍵酶--5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶還原酶(MTRR)的基因多態性分布。方法以孕期保健的861例育齡女性作為研究對象,其中羌族721例,漢族98例,藏族42例。采集口腔黏膜上皮脫落細胞,抽提基因組DNA,使用熒光定量PCR方法檢測MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多態性,并進行統計分析。結果(1)861例育齡女性基因多態性分布符合遺傳平衡。(2)羌族女性MTHFR 677CC、CT、TT的基因型頻率分別為34.1%、50.5%、15.4%,漢族女性為34.7%、48.0%、17.3%,藏族女性為45.2%、42.9%、11.9%。羌族女性MTHFR 1298AA、AC、CC的基因型頻率分別為71.3%、25.4%、3.3%,漢族女性為63.3%、33.7%、3.1%,藏族女性為54.8%、42.9%、2.4%。羌族女性MTRR 66AA、AG、GG的基因型頻率分別為48.0%、41.9%、10.1%,漢族女性為57.1%、33.7%、9.2%,藏族女性為50.0%、42.9%、7.1%。基因型和等位基因頻率分布比較,差異均無統計學意義(P>0.05)。(3)MTHFR C677T和A1298C兩位點連鎖及單倍型分析表明兩位點間存在高度連鎖不平衡。結論獲取茂縣羌族、漢族、藏族女性MTHFR和MTRR基因多態性的群體遺傳學特征。